Long-read genome sequencing resolves complex structural variants in exome-negative developmental and epileptic encephalopathy

Park, J., Eddafir, Z., Kegele, J., Mei, D., Smal, N., Vossler-Wolf, C., Ellwanger, K., Millevert, C., Swinnen, M., Lauerer-Braun, R., Loeffler, H., Ott, T., Demidov, G., Alber, M., Bisulli, F., Byrne, S., Canafoglia, L., Carapancea, E., Castellotti, B., Cavalleri, G., Chatron, N., Cilio, M. R., Coleman, J., De Vriendt, E., De Coster, W., De Wachter, M., Esteve-Codina, A., Fineschi, F., Freri, E., Gagneur, J., Ghani, H., Gheisari, M., Jansen, A., Kenny, J., Krieg, P., Licchetta, L., Maier, O., Matzker, E., Minardi, R., Muhle, H.

DOI: 10.64898/2026.10.26.26365902

На странице источника доступны аннотация, полный текст или сведения о том, где его прочитать. Препринт может ещё не пройти рецензирование; проверьте, появилась ли журнальная версия.