A multi-center retrospective chart analysis identifying clinical, biochemical, and radiographic signatures of short-chain enoyl-CoA hydratase (ECHS1) deficiency

Kong, C., Alves, C., Vogel, G.-F., Xiao, R., Anselm, I., Berry, G., Cabello, J. F., Cornejo, V., Cortes Fernandez, A., Enns, G., Gomez, M., Haldeman-Englert, C., Hollander, S., Innes, A. M., Jannotta, E., Kochhar, A., Kopesky, J., Larson, A., Lee, C., Lezcano, M., Li, R., Lines, M., Morrison, J., Muriello, M., Null, E., Pena-Quintana, L., Phelps, E., Saifeddine, M., Sanabria, M. C., Saneto, R. P., Shelkowitz, E., Tise, C., Van Hove, J. L. K., Elsharkawi, I., Ganetzky, R. D.

DOI: 10.64898/2026.11.05.26366953

На странице источника доступны аннотация, полный текст или сведения о том, где его прочитать. Препринт может ещё не пройти рецензирование; проверьте, появилась ли журнальная версия.