DOCK2 deficiency due to a novel cryptic splice site mutation.

Ahuja M, Schim van der Loeff ICD, Griffin H, Grainger A, Willet JDP, Slatter M, Nademi Z, Gennery AR, Cant AJ, Lum SH, Hambleton S, Engelhardt KR

DOI: 10.70962/jhi.20260146

На странице источника доступны аннотация, полный текст или сведения о том, где его прочитать.