De novo EHMT2 variants cause an autosomal dominant EHMT2-related Kleefstra syndrome via loss of G9a methyltransferase activity

Hnízda A., Martinez-Delgado B., Sanchez-Ponce D., Alonso J., Amiel J., Attie-Bitach T., Bada-Navarro A., Baladron B., Bermejo-Sanchez E., Brinsa V., Buková I., Cazorla-Calleja R., Cervenková S., Chow S., Dušek P., Fedosieieva O., Fernandez-Prieto M., Ghosh S., Gomez-Mariano G., Gregorová A., Hamilton M.J., Hartmannová H., Hernandez-SanMiguel E., Herrero-Matesanz M., Hodanová K., Kádek A., Kerkhof J., Kleefstra T., Lacombe D., Levy M.A., Lopez-Martin E., Lyse R., Man P., Marin-Reina P., Macnamara E.F., McConkey H., Melenovská P., Mielu L.M., Moore D., Steiner Mrázová L.

DOI: 10.1038/s41467-026-74987-w

На странице источника доступны аннотация, полный текст или сведения о том, где его прочитать.