Incompletely penetrant protein-truncating variants confer developmental disorder risk through partial reductions in gene expression

Hampstead, J. E., Delage, E., Khazeeva, G., Wagt, M., Pfundt, R. E., de Wijs, T., Danecek, P., Gerety, S., Yntema, H. G., Martin, H. C., Lindsay, S. J., Brunner, H. G., Firth, H. V., Wright, C. F., Hurles, M. E., Gilissen, C.

DOI: 10.64898/2026.10.22.26366026

На странице источника доступны аннотация, полный текст или сведения о том, где его прочитать. Препринт может ещё не пройти рецензирование; проверьте, появилась ли журнальная версия.